Obat Menjadi Pribadi

Pada awal 1999, Karen Cassidy, seorang ahli kesehatan gigi dan mantan pejabat atletik sekolah menengah, melihat iklan yang menggembar-gemborkan vaksin LYMErix baru untuk mencegah penyakit Lyme, infeksi bakteri yang ditularkan kepada orang-orang melalui gigitan kutu rusa yang menghisap darah. Rusa ada di depan pintu belakang saya, kata Cassidy, yang berharap vaksin akan membiarkannya menyapu halaman rumahnya di pinggiran kota Philadelphia tanpa rasa takut. Tapi tak lama setelah dia menyelesaikan dua dari tiga suntikan pada Mei 1999, Cassidy mulai mengalami rasa sakit yang membakar di punggungnya, mati rasa di lengan dan nyeri serta bengkak di pergelangan kaki. Membayangkan berjalan melintasi halaman saja sudah menyakitiku, kata Cassidy.



Pada bulan Desember berikutnya, rasa sakitnya begitu hebat sehingga dia mempertimbangkan operasi rekonstruksi untuk pergelangan kakinya dan telah bergabung dengan lebih dari 100 orang lainnya dalam gugatan class action yang menuntut pengembang LYMErix, raksasa farmasi SmithKline Beecham, dengan, antara lain, mengabaikan peringatan bahwa secara genetik kelas penerima yang dapat diidentifikasi - sebanyak 30 persen pasien - dapat mengembangkan gangguan autoimun yang tidak dapat disembuhkan yang disebut arthritis Lyme yang resistan terhadap pengobatan dari vaksin.

warna magnetnya apa

Munculnya Teknologi Yang Akan Mengubah Dunia

Cerita ini adalah bagian dari edisi Januari 2001 kami





  • Lihat sisa masalah
  • Langganan

Sementara diagnosis Cassidy masih diperdebatkan, kasus hukumnya merupakan indikator yang tidak dapat disangkal tentang betapa dramatisnya obat-obatan ditransformasikan oleh ilmu baru yang dikenal sebagai farmakogenomik.

Sekarang setelah Proyek Genom Manusia sebagian besar selesai, akademisi dan perusahaan mengalihkan penekanan mereka ke studi tentang bagaimana gen bervariasi di antara orang-orang. Proyek Genom Manusia melibatkan penguraian kode urutan satu set lengkap gen manusia, sejenis genetik Everyman. Tapi template itu tidak akan menggambarkan semua orang, karena DNA sedikit berbeda dari orang ke orang. Dan variasi kecil dalam DNA, para ilmuwan percaya, dapat menentukan pasien mana yang paling diuntungkan dari obat-obatan tertentu - serta subkelompok mana yang mungkin dirugikan olehnya.

Itulah gagasan farmakogenomik, dan ini membuat industri obat-obatan terguncang. Istilah, yang diciptakan hanya empat tahun lalu, sekarang mencakup aspirasi sejumlah besar perusahaan bioteknologi dan laboratorium akademis yang giat. Ini adalah era transisi dalam kedokteran: dari waktu satu ukuran cocok untuk semua obat yang dibuat untuk dan dipasarkan ke semua pasien, ke zaman yang muncul dari obat-obatan yang dipersonalisasi, di mana obat-obatan disesuaikan dengan susunan genetik spesifik kelompok atau individu. Transisi ini menyebabkan rasa sakit yang semakin besar bagi beberapa perusahaan. Tapi hasil akhir, satu dekade atau lebih, harus sangat bermanfaat bagi pasien, memungkinkan dokter untuk berpikir tentang menghentikan tumor sebelum mereka mulai dan serangan jantung sebelum terjadi.



Ini bukan iseng-iseng, kata Gualberto Ruano, CEO Genaissance Pharmaceuticals di New Haven, Conn., Seorang pemain dalam transisi. Ini adalah gelombang pasang besar yang mengubah seluruh pola perawatan kesehatan. Dan Alan Roses, yang memimpin penelitian genetika di raksasa obat Glaxo Wellcome di Research Triangle Park, N.C., setuju dengan sepenuh hati bahwa farmakogenomik adalah teknologi yang mengganggu, bukan teknologi yang menopang apa yang biasa dilakukan organisasi. Ini akan menjadi bagian dari bisnis semua orang, dan itulah yang tampaknya tidak dipahami oleh kebanyakan orang.

Diferensial DNA

kapan aku mati?

Apa yang akan dibawa oleh revolusi farmakogenomik dalam kedokteran yang terwujud sepenuhnya? Banyak pertanyaan yang melibatkan asuransi kesehatan dan masalah etika, politik dan sosial yang mengganggu lainnya harus dihadapi selama dekade berikutnya ( lihat bilah sisi Yourgenome.com ). Tetapi pada akhirnya pengetahuan tentang variasi yang relevan dalam genom Anda sendiri-mungkin melalui pembacaan di kantor dokter Anda menggunakan biochip-akan memberikan prediksi masalah kesehatan potensial Anda sebelum terjadi. Untuk memulainya, akan ada indikasi apakah obat tertentu mungkin memiliki efek samping toksik untuk Anda, berdasarkan DNA Anda. Kemudian akan ada resep yang menentukan mana dari banyak pilihan farmasi dan perawatan kesehatan lainnya yang akan optimal untuk Anda. Akhirnya, dokter akan dipersenjatai dengan obat-obatan yang ditargetkan secara genetik, saran untuk perubahan perilaku dan elemen lain dari apa yang disebut Nicholas Dracopoli, direktur eksekutif Grup Farmakogenomik dan Genetika Manusia di Bristol-Myers Squibb, sebagai paket manajemen penyakit. Ini akan memungkinkan dokter untuk campur tangan jauh sebelum gejala, sehingga tumor tidak akan terbentuk, arteri tidak akan tersumbat, tulang tidak akan menjadi rapuh dan sel-sel otak yang menua tidak akan mati.

Sebelum kita mencapai hasil ini, beberapa tantangan teknologi utama harus diatasi ( lihat sidebar Terobosan ke Depan di halaman berikutnya ). Yang pertama adalah mengidentifikasi sebanyak mungkin variasi genetik kecil antar individu. Variasi ini, yang dikenal sebagai polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs), adalah substitusi kimia sederhana dari satu huruf alfabet DNA untuk yang lain dalam gen seseorang; meskipun menit, substitusi ini dapat membuat perbedaan besar dalam cara seseorang merespon obat yang diberikan. Namun tidak semua SNP benar-benar memiliki banyak signifikansi medis, dan memilah yang penting dari yang tidak penting adalah tantangan teknologi penting lainnya.



Menghindari Efek Samping

Bahkan sebelum masalah teknologi ini diselesaikan secara meyakinkan, langkah pertama menuju pengobatan yang dipersonalisasi sudah diambil. Memang, dua gelombang inovasi mungkin terjadi sebelum rangkaian lengkap paket manajemen penyakit tersedia. Gelombang pertama mencakup tes genetik untuk memprediksi pasien mana yang akan mengalami reaksi merugikan, efek samping yang terkadang fatal yang disebabkan oleh obat-obatan.

Keselamatan pertama

Revolusi farmakogenomik memiliki peluang untuk mengubah gambaran ini. Dalam lima tahun, tes genetik yang mengidentifikasi individu yang berisiko mengalami reaksi yang merugikan kemungkinan besar akan menjadi bagian yang lebih rutin dari bagaimana obat baru dikembangkan; setelah itu, tes tersebut sebenarnya dapat dipasarkan bersama dengan obat baru.

Yang memimpin adalah perusahaan seperti Glaxo Wellcome yang akan segera bergabung dengan SmithKline Beecham. Glaxo menunjukkan komitmennya pada area tersebut dengan mempekerjakan pelopor farmakogenomik Roses pada tahun 1997 untuk memimpin upaya penelitian gennya. Sebagai direktur Pusat Genetika Manusia di Universitas Duke, Roses memiliki andil dalam melacak gen yang menyebabkan amyotrophic lateral sclerosis (penyakit Lou Gehrig) dan memimpin tim yang mengidentifikasi apolipoprotein E (apoE), faktor genetik utama dalam penyakit Alzheimer. .

bisakah kita hidup di jupiter?

Roses telah membentuk jaringan luas dari program berbasis pusat medis untuk mempercepat pencarian gen penyakit. Salah satu keberhasilan pertama adalah membuat peta SNP yang ada dalam gen apoE; perkembangan ini telah membuka batas baru dalam mencari pengobatan yang ditargetkan secara genetik untuk Alzheimer, yang telah terbukti sangat sulit untuk diobati.

Sementara mengembangkan obat Alzheimer yang lebih efektif bisa memakan waktu satu dekade, Roses mengharapkan dalam dua sampai lima tahun ke depan untuk mengajukan persetujuan FDA tes farmakogenetik untuk keamanan obat anti-HIV Glaxo, Ziagen. Sekitar 5 persen pasien AIDS memiliki kecenderungan untuk mengembangkan reaksi hipersensitivitas yang berbahaya dan berpotensi fatal terhadap obat ini, tingkat yang juga ditemukan pada obat AIDS lainnya. Jika FDA menyetujui tes tersebut, maka 5 persen populasi yang tepat akan tahu untuk tidak menggunakan Ziagen.

Tes itu, kata Roses, akan menjadi bukti prinsip bahwa revolusi genetik adalah bisnis yang cerdas dan baik untuk manusia. Dia berpendapat itu akan memiliki efek revolusioner pada industri farmasi, secara dramatis mengubah cara industri beroperasi. Ini akan menjadi tak terhindarkan. Anda tidak dapat menyangkal pengujian keamanan berbasis bukti untuk orang yang memakai obat.

Banyak rekan Roses khawatir bahwa farmakogenomik dapat memecah pasar mereka dengan cara yang dapat mematikan bagi keuntungan perusahaan. Roses percaya sebaliknya, dengan alasan bahwa tes Ziagen baru akan mendorong lebih banyak orang ke obat Glaxo. Berbekal uji farmakogenetik untuk keamanan, katanya, produk Glaxo akan memiliki ...keunggulan kompetitif yang sangat besar....Maukah Anda membayar lebih untuk pil yang seribu kali lebih aman? Dan begitu tes pertama untuk Ziagen menunjukkan pasarnya, domino akan mulai turun, katanya. Konsumen akan menginginkannya. Kami adalah industri yang diatur. Regulator akan menuntutnya.

Untuk mengumpulkan informasi yang diperlukan untuk mengungkap teka-teki, pemerintah dan perusahaan yang giat telah mulai menyisir informasi epidemiologis dan kesehatan masyarakat yang dikumpulkan selama bertahun-tahun. Misalnya, startup Framingham Genomic Medicine di Framingham, Mass., baru-baru ini dibentuk untuk memanfaatkan lebih dari 50 tahun dan ribuan data yang dikumpulkan dari studi yang pertama kali dimulai sebagai Framingham Heart Study yang terkenal – di mana merokok adalah pertama kali dikaitkan dengan penyakit jantung dan gagasan tentang faktor risiko dikembangkan. Kami sedang mencari interaksi gen-lingkungan, kata Fred Ledley, kepala petugas ilmiah untuk Framingham Genomic Medicine. Informasi genetik yang baik harus dikaitkan dengan data klinis yang baik.

Kasus Karen Cassidy adalah contoh yang baik tentang betapa rumitnya interaksi antara gen kita, lingkungan kita, dan obat-obatan yang kita konsumsi. Apakah penyakitnya disebabkan oleh gigitan kutu, vaksin LYMErix, beberapa masalah mendasar dalam sistem kekebalannya—atau kombinasi dari ketiganya? Hari ini, terserah pada pengacara untuk menyelesaikan semuanya. Tetapi dalam waktu dekat jawaban ilmiah yang jelas mungkin dapat dilakukan, tidak hanya untuk memecahkan misteri kesehatan seperti yang dialami Cassidy, tetapi untuk mencegahnya sama sekali.

Ketika jawaban itu tersedia, mereka akan melakukan lebih dari sekadar mencegah reaksi yang merugikan. Mereka akan memungkinkan untuk mempraktikkan kedokteran dengan cara yang benar-benar baru. Di Genaissance, staf ilmiah Ruano sedang mempelajari pasien yang menggunakan salah satu dari banyak obat penurun kolesterol yang saat ini ada di pasaran, seperti Lipitor, obat resep populer yang menghasilkan penjualan hampir miliar per tahun. Data klinis yang menunjukkan kolesterol siapa yang turun dan siapa yang tidak, dan siapa yang memiliki reaksi buruk terhadap obat, dikorelasikan dengan sampel DNA yang dikumpulkan dari pasien dan didekode di bank sequencer. Hasil yang diharapkan: penanda genetik yang memungkinkan pencocokan optimal pasien dan obat.

headset vr dengan kontrol tangan

Berbekal data, sekelompok kecil pengembang perangkat lunak Genaissance sibuk menulis kode untuk apa yang diharapkan Ruano akan menjadi sistem operasi untuk era baru perawatan kesehatan yang dipersonalisasi—masa depan di mana seorang dokter melihat pembacaan kolesterol tinggi, daripada menulis resep hanya berdasarkan akumulasi pengalamannya, akan memeriksa DNA Anda terhadap database gen online untuk menemukan obat yang tepat untuk diresepkan.

Tapi bukankah itu perubahan besar dalam peran dokter? Ya, kata Herbert Chase, wakil dekan pendidikan Yale Medical School, dan alasannya adalah ledakan informasi medis. Di masa depan, kata Chase, kemungkinan kita akan mengetahui dari setetes darah bahwa seorang pasien memiliki 14 dari 19 gen untuk tekanan darah tinggi, dan kita memiliki 172 obat yang akan berinteraksi dengan itu. Hanya komputer yang dapat mengatur informasi ini. Dokter Anda akan menjadi perantara, Chase menyarankan, menengahi antara Anda, berbagai sistem genomik dan teknologi informasi yang akan menjadi tulang punggung sistem perawatan kesehatan, dan perawatan farmasi yang ditentukan komputer.

Pada saat sistem seperti itu tiba, gagasan dominan saat ini bahwa satu ukuran cocok untuk semua kemungkinan akan menjadi memori yang jauh, setelah memberi jalan pada strategi yang bernuansa dan dipersonalisasi di mana perawatan kesehatan difokuskan untuk menemukan obat yang tepat untuk segmen yang lebih kecil dan terdiferensiasi secara genetik. populasi-bahkan individu tunggal. Untuk industri farmasi, itu akan menjadi perubahan besar. Ini adalah mentalitas yang berbeda, kata Ruano dari Genaissance. Anda perlu mengembangkan obat-obatan secara cerdas untuk pasar yang ditargetkan dan membuat portofolio obat-obatan yang menjadi blockbuster. Akan ada lebih banyak produk, dan dinamika pengembangan obat, pengajuan persetujuan dan pemasaran harus berubah. Untuk semua yang menderita penyakit-dan cepat atau lambat itu semua dari kita-perubahannya bisa lebih besar dan lebih bermanfaat.

bersembunyi

Teknologi Aktual

Kategori

Tidak Dikategorikan

Teknologi

Bioteknologi

Kebijakan Teknologi

Perubahan Iklim

Manusia Dan Teknologi

Bukit Silikon

Komputasi

Majalah Berita Mit

Kecerdasan Buatan

Ruang Angkasa

Kota Pintar

Blockchain

Cerita Fitur

Profil Alumni

Koneksi Alumni

Fitur Berita Mit

1865

Pandangan Ku

77 Jalan Massal

Temui Penulisnya

Profil Dalam Kemurahan Hati

Terlihat Di Kampus

Surat Alumni

Berita

Pemilu 2020

Dengan Indeks

Di Bawah Kubah

Pemadam Kebakaran

Cerita Tak Terbatas

Proyek Teknologi Pandemi

Dari Presiden

Sampul Cerita

Galeri Foto

Direkomendasikan